ABD'de yapılan bir araştırma, yapay zekanın doktorların teşhis koymakta zorlandığı bazı nadir hastalık vakalarının incelenmesine katkı sağlayabileceğini ortaya koydu.
Independent'ın haberine göre; ABD'nin Boston kentindeki bir hastanede yürütülen çalışmada, doktorların teşhis koymakta zorlandığı nadir hastalıklara sahip 18 çocuğun tanısına yapay zeka desteğiyle ulaşıldı.
Perşembe günü yayımlanan ve New England Journal of Medicine'ın yapay zeka odaklı yayını NEJM AI'da yer alan araştırmaya göre, OpenAI tarafından geliştirilen o3 modeli, tıbbi vakalardaki karmaşık teşhis süreçlerinde yeni bulguların ortaya çıkarılmasına katkı sağladı.
Nadir hastalıkların teşhisinde kullanıldı
Nisan 2025'te kullanıma sunulan o3 modeli, Boston Çocuk Hastanesi'ndeki hastalar için yeni teşhislerin belirlenmesine yardımcı oldu.
Araştırma kapsamında teşhis konulan hastalar arasında 10 nadir nörogelişimsel hastalık vakası, dört nöromüsküler bozukluk vakası, ani ölümle sonuçlanan iki vaka ve erken psikoz görülen iki vaka yer aldı.
Çalışmanın baş araştırmacılarından ve Boston Çocuk Hastanesi bünyesindeki Manton Yetim Hastalıklar Araştırma Merkezi'nde görev yapan Catherine Brownstein, yapay zekanın teşhis süreçlerinde önemli bir araç haline gelebileceğini belirtti.
Merkez, ABD'de yaklaşık 30 milyon kişiyi etkilediği belirtilen nadir hastalıkların nedenlerini araştırıyor.
Genom verileri analiz edildi
Brownstein, Boston Çocuk Hastanesi'nde nadir hastalıklardan etkilenen hastaların genomlarının, yani tüm DNA dizilimlerinin, yeni keşfedilen genlerle karşılaştırılarak teşhis arandığını söyledi.
Nadir hastalıkların teşhis edilmesinin uzun ve karmaşık bir süreç olduğuna dikkat çeken araştırmacılar, her vakanın ayrıntılı şekilde incelenmesinin ciddi zaman gerektirdiğini ifade etti.
Araştırmanın yazarlarından ve OpenAI'da sağlık alanında çalışan araştırmacı Suyash Shringarpure, bazı vakaların ilk inceleme sırasında çözülemediğini ancak daha sonra yayımlanan bilimsel çalışmaların hastalık ile genler arasındaki bağlantıyı ortaya koyabildiğini belirtti.
Yüzlerce vaka incelendi
Araştırmacılar, teşhis konulamayan nadir hastalıklara sahip 376 hastanın genom verilerini analiz etti.
Yapay zeka modeli, incelenen vakaların yaklaşık yüzde 5'inde yeni teşhislerin belirlenmesine katkı sağladı.
Araştırmacılar, bu sonucun özellikle daha önce birçok kez incelenmiş vakalar göz önüne alındığında dikkat çekici olduğunu ve her yeni teşhisin aileler için önemli bir yanıt anlamına geldiğini ifade etti.
Yıllar sonra teşhis konuldu
Yapay zeka desteğiyle teşhis konulan hastalardan biri de Kyra Benton oldu.
Benton, 9 yaşındayken parmak uçlarında yürüme ve normal şekilde koşmakta zorlanma gibi belirtiler göstermeye başladı. Ancak doktorlar uzun yıllar boyunca bu belirtilerin nedenini belirleyemedi.
Araştırmacılar, Benton'a geçen yıl 20 yaşına girmeden kısa süre önce ilerleyici genetik bir nöromüsküler hastalık olan miyofibriller miyopati teşhisi koydu.
Benton, yapay zekaya ilişkin çekinceleri bulunduğunu ancak sağlık alanındaki potansiyel faydalarını da kabul ettiğini söyledi.
Son karar yine uzmanlara ait
OpenAI, hizmet şartlarında teknolojisinin kişilerin kendi kendilerine teşhis koymaları amacıyla kullanılmaması gerektiğini belirtiyor.
Independent'ın haberinde yer alan araştırmada da yapay zeka tek başına karar verici olarak kullanılmadı. Araştırmacılar modele doktor notları, hastaların belirtileri ve semptomlarla ilişkili olabilecek genler gibi ek bilgiler sağladı.
Modelin sunduğu sonuçlar daha sonra uzmanlar tarafından değerlendirildi ve nihai teşhisler insan uzmanların incelemesi sonucunda doğrulandı.
